Chi siamo
Il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità coordina la rete nazionale delle Malattie Rare integrando le funzioni di sorveglianza e monitoraggio con le attività di ricerca scientifica e sanità pubblica, a livello nazionale ed internazionale (www.iss.it/cnmr). La rete nazionale Malattie Rare consiste di centri per la diagnosi e il trattamento di pazienti con malattie rare e centri di coordinamento regionali e interregionali.
Nel 2016 il Centro Nazionale delle Malattie Rare insieme all’NIH ha avviato un programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale “Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project” (vedi sezione progetto). La struttura del progetto evidenzia la necessità di un ampio sforzo multidisciplinare per rendere concretamente applicabili le nuove biotecnologie genomiche nei percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali dei pazienti con malattie rare senza diagnosi. I dati “omici” saranno raccolti anche attraverso la rete nazionale Malattie Rare ed i pazienti saranno selezionati per le caratteristiche uniche della patologia e per il potenziale di rilevare nuovi aspetti di biologia cellulare e biochimica. I candidati saranno esaminati in maniera esaustiva in modo tale da escludere diagnosi note.
I Centri italiani coinvolti nel progetto sono attivamente coinvolti nella raccolta dei dati, la classificazione dei fenotipi secondo Human Phenome Ontology e l’analisi delle varianti geniche (metodologia Next Generation Sequencing-NGS).
Il programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate è parte del Network internazionale “Undiagnosed Diseases Network InternationaI”-UDNI- che mira a diagnosticare pazienti senza diagnosi nel mondo e che include, oltre Italia e USA, altri paesi europei, Canada, Giappone, Australia, Korea, India. La dr.ssa Taruscio, Direttore del CNMR, è membro del Consiglio Direttivo di UDNI. Il CNMR contribuisce allo sviluppo e alla disseminazione delle attività del Network, tra cui la gestione del sito web dedicato (www.udninternational.org) ed il supporto alle Conferenze internazionali sponsorizzate dall'NIH (Roma, 2014; Budapest,2015; Vienna, 2016; Tokyo 2016).
Nel 2003 è stato siglato, ed è stato rinnovato nel 2015, un accordo bilaterale tra ISS e NIH, con il proposito di implementare la ricerca scientifica e azioni di sanità pubblica nelle malattie rare. Nel 2013 NIH ha esteso il programma statunitense sulle malattie non diagnosticate in “Undiagnosed Diseases Network”- UDN- comprendente 7 centri clinici, un centro di Coordinamento ed altri 5 centri di supporto strategico. Il Centro Clinico dell’NIH valuta circa 120-150 pazienti per anno e gli altri centri clinici del Network UDN stanno arruolando circa 50 casi all’anno di pazienti con malattie rare non diagnosticate. L’ NIH e l'UDN contribuiranno al progetto bilaterale Italia-USA, condividendo best practises, dati genomici, fenotipi e expertise basata sulla valutazione completa di più di 850 pazienti con patologie estremamente rare, molte delle quali rappresentano nuove malattie.